17-09-2019 / 15:09 h EFE

El laboratorio de Neuropatología mitocondrial del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha descrito las neuronas responsables de diferentes afectaciones del Síndrome de Leigh, que afecta a uno de cada 40.000 recién nacidos y no tiene cura actualmente.

El Síndrome de Leigh se caracteriza por un mal funcionamiento de los mitocondrios, que comporta el deterioro de regiones cerebrales que controlan funciones vitales como la respiración y el movimiento muscular, llevando, en muchos casos, a una muerte prematura.

El estudio se ha desarrollado en tres modelos de ratón diferentes, cada uno de los cuales presentaba afectaciones en sólo un grupo de neuronas.

Para averiguar cuáles eran las neuronas responsables de los diferentes síntomas de la enfermedad, los investigadores de la UAB han "desactivado" el gen Ndufs4 de los ratones.

Este gen, que es una pieza clave del mitocondrio, se ha desactivado en tres tipos de neurona: glutamatérgicas (con función activadora); GABAergicas (con función inhibidora) y colinérgicas (que controlan la función de los órganos).

Los ratones con neuronas colinérgicas modificadas no presentaban ninguna manifestación de la enfermedad mientras que el resto sí: en dos casos los individuos tenían un peso corporal muy bajo y padecieron una muerte prematura.

Por tanto, los investigadores consideran que por primera vez hay evidencias de que las neuronas que liberan glutamato y GABA están relacionadas con el síndrome de Leigh, mientras que en el caso de las colinérgicas, todo indica que no es así.

Además, se han observado diferencias notables entre los dos tipos de neuronas relacionadas con la enfermedad, y así, los individuos con afectaciones en neuronas activadoras presentaban graves problemas en la respiración y la psicomotricidad, funciones relacionadas con el tronco encefálico, donde se sitúan estos tipo de neurona.

Aquellos ratones con afectaciones en neuronas inhibidoras, en cambio, presentaban episodios de epilepsia severa, ya que la función de estas neuronas es evitar la actividad cerebral que puede conducir a este tipo de trastorno, y muerte prematura.

Estos descubrimientos se han podido comprobar a diferentes niveles y usando diferentes técnicas, lo que supone un paso muy importante para iniciar una investigación para desarrollar un tratamiento, según los investigadores de la UAB.

El director del laboratorio de Neuropatología mitocondrial del Instituto de Neurociencias de la UAB, Albert Quintana, ha indicado que "una de las grandes preguntas sin respuesta en la enfermedad mitocondrial es identificar porqué solo determinadas neuronas se ven afectadas y qué papel tienen en el desarrollo de la enfermedad".

Esta investigación, dirigida por Quintana, ha contado con la colaboración de científicos del Seattle Children's Research Institute, la Universidad de Washington y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

 
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