10-05-2019 / 16:50 h EFE

Irai tiene 4 años y padece párkinson infantil, una enfermedad rara que solo tienen 130 niños en el mundo, que la impide moverse y hablar. Mañana viaja, junto a su familia, a Varsovia para ser intervenida con terapia génica, la primera española en hacerlo, lo que podría mejorar su calidad de vida.

El párkinson infantil es la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC), un trastorno neurólogico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonia, que son esenciales y necesarios para la vida diaria.

Esta deficiencia, entre otras cosas, provoca que el cerebro de los pacientes esté como "desconectado" de su cuerpo, tal y como señala el presidente de la Fundación Columbus, entidad valenciana que ha iniciado un proyecto pionero de terapia génica para tratar esta dolencia.

Alex, el padre de Irai, explica a Efe que supieron que algo no iba bien a los pocos meses de nacer la pequeña, ya que siempre estaba adormecida y, entre otras cosas, no podía sostener la cabeza. "De las pocas cosas que puede hacer está el sonreir, llorar, y mirar. Ella tiene una mirada muy dulce", afirma.

Fue al cumplir un año cuando a esta familia de un pequeño pueblo de Barcelona, L'Esquirol, le confirmaron que la niña tenía deficiencia de AADC, que tan solo padecen otros dos menores más en España.

"Imagínate como nos quedamos, nos dieron un pronóstico muy malo, que no podría hablar, ni andar, que seguramente tendría que llevar un botón gástrico para poder comer, y que, además, no había tratamiento", recuerda Alex.

Fue entonces cuando tanto él como su mujer comenzaron a buscar información por internet y dieron con la Fundación AADC Research Trust, con sede en Londres e impulsada por una familia con un hijo con esta patología rara, que organizaba cada cierto tiempo una serie de importantes conferencias.

En una de ellas, la familia de Irai, según cuenta el padre, conoció al especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco, y supieron de esta técnica que por entonces "aún no era un hecho".

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía.

En concreto, la intervención a la que será sometida la pequeña, según la documentación facilitada a Efe por la Fundación Columbus, trata de restaurar la función del gen que tiene defectuoso por medio de la inoculación directa en el cerebro de un virus modificado que proporciona una copia "correcta y funcional" de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de las proteínas clave -la dopamina y serotonia-.

Hasta el momento, se han tratado seis niños en la Universidad de California con esta técnica y otros dos en Europa, en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno, en Polonia.

Fue hace unas tres semanas cuando el equipo del doctor Bankiewicz confirmó a los padres de la pequeña Irai que entraba en el ensayo clínico y que por tanto, la intervendrían con esta terapia.

"Viajamos con el objetivo de obtener una mejora importante en la calidad de vida de Irai. No nos prometen nada con esta intervención pero tenemos la esperanza de que pueda hacer un progreso muy importante", reconoce Alex.

Aunque cada niño evoluciona de distinta forma, en la actualidad, los niños intervenidos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar.

Irai viaja mañana con sus padres, hermanos y abuelos a Varsovia y será intervenida el próximo día 14. Sus padres están "nerviosos y preocupados" porque no deja de ser una intervención con riesgos pero a la par están "muy ilusionados" y agradecidos a la Fundación Columbus, que sufraga parte del tratamiento.

 
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