08-04-2019 / 18:01 h EFE

Un equipo cientfico espaol, en el que participa la Universidad Carlos III de Madrid, ha desarrollado una terapia basada en la edicin de genes mediante la tcnica CRISPR para un subtipo de la enfermedad rara epidermlisis bullosa, tambin conocida como "piel de mariposa", y que sienta las bases para una traslacin de esta terapia a la clnica.

La investigacin, publicada en la revista especializada Molecular Therapy, ha sido llevada a cabo por el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), junto con la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energticas, Medioambientales y Tecnolgicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigacin Sanitaria de la Fundacin Jimnez Daz.

La "piel de mariposa" es una enfermedad gentica que afecta a medio millar de personas en Espaa y para la que actualmente no existen terapias, segn la Asociacin DEBRA, y que provoca que la piel de estos pacientes sea frgil "como las alas de una mariposa" y sufra ampollas y heridas ante el ms mnimo roce.

Este trabajo se ha centrado en un subtipo especialmente agresivo de esta enfermedad, la epidermlisis bullosa distrfica recesiva -que representa alrededor del 50 % de los casos en Espaa-, y cuya causa es una mutacin en el gen COL7A1.

Esta mutacin provoca que la protena del colgeno 7, esencial para la adhesin entre las capas de la piel epidermis y dermis, sea defectuosa, ha sealado Marcela del Ro a Efe, investigadora del CIBERER y coautora del trabajo.

Segn la cientfica, para el estudio se extrajeron clulas madre de la piel de los pacientes, se les repar el gen daado mediante la tcnica de edicin gentica CRISPR, y con ellas crearon una piel sana, generada por ingeniera tisular, que fue implantada en ratones para probar su eficacia.

Aunque solo se ha demostrado en estos animales, el objetivo es que, en un futuro, "se implante en los pacientes esta piel con la protena funcional", ha explicado del Ro, quien asegura que este trabajo "sienta las bases para una rpida traslacin a la clnica".

Este estudio ha sido financiado por DEBRA-Internacional, adems de la organizacin de enfermedades raras Era-Net E-Rare, la Accin Estratgica en Salud del Instituto de Salud Carlos III, el Plan Estatal de Investigacin Cientfica y Tcnica de Innovacin y la Comunidad de Madrid.

 
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