28-02-2020 / 19:00 h EFE

La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Móstoles hizo el pasado año más de 1.350 consultas de consejo genético o para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica de las llamadas enfermedades raras, cuyo Día Internacional se conmemora este sábado.

Esta unidad, que presta atención sanitaria directa a pacientes y familiares, lleva a cabo todo tipo de consultas genéticas, incluidos estudios prenatales, estudios predictivos y estudios genéticos de portadores, que facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades raras.

Desde la Unidad de Genética se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente, y con frecuencia, también la de su familia, según ha informado el hospital en una nota de prensa.

La consulta de genética se compone de una consulta prenatal y postnatal para los estudios citogenéticos, y de la consulta de Consejo Genético para resto de trastornos hereditarios.

En total, el año pasado se hicieron 451 consultas de genética nuevas asociadas tanto a los casos prenatales como postnatales, mientras que también hubo 430 consultas de consejo genético de revisión en aquellos casos en los que hubo que dar información adicional o resultados de pruebas de genética molecular.

Esta unidad centralizada colabora con muchos servicios médicos del Hospital -como Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Endocrinología, Hematología y Ginecología- dada la diversidad de manifestaciones de las enfermedades raras

Además, su trayectoria y el apoyo que presta a los servicios médicos del hospital está "directamente relacionado a los avances científicos y clínicos que han afectado al diagnóstico y tratamiento, fundamentalmente de dichas enfermedades raras".

Por último, en aquellos casos en los que se considera necesario, los pacientes y familiares de esta Unidad cuentan también con el apoyo de una consulta de psicología que les ayuda a asumir la situación familiar y la enfermedad rara.

 
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