09-06-2019 / 10:59 h EFE

El grupo de investigacin de Sealizacin celular y dianas teraputicas del cncer de la Fundacin Instituto de Investigacin Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) ha identificado genticamente en una paciente de edad peditrica una nueva variante del espectro autista mediante la aplicacin de tcnicas de secuenciacin masiva.

Denominada sndrome ADNP, la identificacin de esta variante del espectro autista ha permitido utilizar clulas de la paciente para generar en el laboratorio un modelo experimental de esta enfermedad, que va a permitir avanzar en el conocimiento de su origen y en el desarrollo de nuevos tratamientos, segn ha informado el Gobierno de Cantabria en una nota de prensa.

Liderado por el doctor Jos Luis Fernndez Luna, experto de la Unidad Gentica, y con la colaboracin del doctor Domingo Gonzlez Lamuo, del Servicio de Pediatra de Valdecilla, este grupo de investigacin ha utilizado una tecnologa de reprogramacin celular conocida desde 2006 y consistente en obtener clulas de la paciente y reprogramarlas en el laboratorio para dotarlas de capacidad para generar diferentes tipos de clulas.

Fernndez Luna ha explicado que en este caso se han obtenido de la paciente linfocitos de sangre perifrica que, mediante la aplicacin de tcnicas genticas, se han convertido en clulas madre pluripotenciales con caractersticas de clulas madre embrionarias.

Ha indicado que la ventaja de las clulas reprogramadas a clulas madre pluripotenciales es la disposicin de una fuente inagotable de clulas para realizar mltiples estudios, pudiendo ser compartidas con otros grupos de investigacin para realizar sus propias investigaciones.

De esta forma podemos universalizar un modelo para comprender mejor una enfermedad que se conoce desde hace tan solo cinco aos, ha precisado.

En este sentido ha destacado que el modelo de enfermedad generado en colaboracin con el Centro Pfizer, la Universidad de Granada y la Junta de Andaluca de Genmica e Investigacin Oncolgica (GENYO), representa una buena oportunidad para probar nuevos tratamientos, con el fin de obtener ms informacin sobre su eficacia antes de iniciar un ensayo clnico.

A pesar de que los pacientes con enfermedades hereditarias o enfermedades raras tarden una media de cinco aos en obtener un diagnstico, Fernndez Luna ha puesto en valor los nuevos mtodos de diagnstico gentico basados en el anlisis masivo del genoma.

Estos mtodos, ha sealado, acortan estos tiempos y mejoran la eficiencia diagnstica, por lo que el reto es conseguir que estos sistemas lleguen a todos los pacientes con sospecha de enfermedad rara.

Actualmente existen unos 200 nios en todo el mundo diagnosticados con el sndrome ADNP, que todava presenta muchas incgnitas sobre cmo y por qu se origina y cul es su evolucin a lo largo de la vida del paciente.

 
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