29-10-2010 / 14:10 h EFE

Hagerman ha participado hoy en el Hospital de Cruces-Baracaldo (Vizcaya) en una jornada de actualización sobre este síndrome, que no tiene cura y está causado por la mutación de un gen ligado al cromosoma X, cuya prevalencia es de un caso por cada seis mil hombres y uno por cada doce mil mujeres.

También existen portadores premutados, que transmiten el gen a sus descendientes pero no desarrollan los síntomas.

Las manifestaciones clínicas de este síndrome son variables, pero incluyen retraso mental, con comportamiento autista, y está relacionado con menopausia precoz (24 a 42 años) en las mujeres, lo que se denomina síndrome (FXPOI), y con temblores de aparición tardía (FXTAS), que pueden afectar a uno de cada tres mil hombres mayores de 50 años.

La doctora Hagerman, dedicada a la investigación de tratamientos y terapias para los afectados, ha explicado en conferencia de prensa que los últimos avances se centran en la obtención de medicaciones que "mejoran" el síntoma del autismo, tanto el ocasionado por el X-frágil como por otros motivos.

Ha destacado que el 50 por ciento de los autistas presentan el síndrome X-frágil y ha afirmado que la unión del nuevo tratamiento médico con la terapia sobre el comportamiento que se realiza en la actualidad produce importantes beneficios a los pacientes.

La organizadora del evento, la doctora Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del departamento de Bioquímica del Hospital de Cruces, ha explicado que el síndrome X-frágil es una de las enfermedades raras más prevalente y que desde que se descubrió el gen causante, en 1991, se ha incidido en la prevención, que consiste en buscar a las mujeres portadoras del gen antes de que tengan descendencia y en practicar cribados prenatales.

Ha resaltado que "se está avanzando" en tratamientos genéticos, pero que la terapia genética, que pueda evitar este síndrome, está "muy lejos" ya que se practica con ratones, pero con seres humanos "resulta éticamente complicado".

Durante la jornada se ha presentado el único registro nacional de afectados y portadores del síndrome X-frágil, realizado por voluntarios y que no cuenta con respaldo oficial.

Según dicho registro, en España hay datos correspondientes a unos 5.000 casos que afectan a mil familias, de los que 439 viven en el País Vasco.

Tejada ha hecho hincapié en que la recopilación de datos clínicos completos de los afectados y de los familiares con su correspondiente consentimiento favorecería la prevención y el tratamiento de esta patología.

 
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