28-02-2012 / 17:00 h EFE

Las enfermedades raras son la primera causa de muerte de pacientes en edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 % de los recién nacidos, según ha informado hoy el Servicio de Salud de las Islas Baleares en un comunicado.

El Hospital Universitario Son Espases acoge hoy y mañana la II Jornada Balear de Enfermedades Raras, en la que se analizarán los problemas derivados de este tipo de patologías de difícil diagnóstico y tratamiento.

Mañana, miércoles, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que representan en conjunto entre el 30 % y el 50 % de los ingresos pediátricos.

Según la Unión Europea, este tipo de enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes.

Se estima que el número de enfermedades raras podría oscilar entre 6.000 y 8.000, aunque tan sólo 100 se acercan a las cifras de prevalencia necesarias para considerarlas raras.

Las enfermedades raras afectan de entre el 5 y el 7 % de la población de los países más desarrollados. La doctora Núria Matamoros, jefe del Servicio de Son Espases, ha explicado que este tipo de enfermedades suelen ser hereditarias y de carácter crónico, causan una alta morbi-mortalidad y provocan un elevado grado de discapacidad. Además, presentan una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.

En una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidos al servicio de Genética de Son Espases se detectaron 2.796 pacientes con enfermedades raras, con unas 318 patologías diferentes.

Las enfermedades raras pueden afectar a todos los órganos y sistemas del cuerpo humano, lo que dificulta enormemente el reconocimiento y la aplicación de un tratamiento adecuado.

De ahí los principales problemas que tienen las personas que las sufren: desconocimiento y desinformación de los profesionales, escasas terapias efectivas, los llamados "medicamentos huérfanos" y el alto coste social.

En la lucha contra estas patologías, los expertos recomiendan la constitución de servicios de consejo genético a fin de ofrecer a las familias la posibilidad de una planificación reproductiva, la creación de registros de ámbito estatal que permitan saber el número de pacientes diagnosticados y una política continuada de información a los profesionales y a la población en general.

 
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